-
1 generalized glycogenosis
Англо-русский медицинский словарь > generalized glycogenosis
-
2 glycogénose généralisée
гликогеноз II типа, генерализованный гликогеноз, болезнь ПомпеDictionnaire médical français-russe > glycogénose généralisée
-
3 glycogénose type II de Cori
гликогеноз II типа, генерализованный гликогеноз, болезнь ПомпеDictionnaire médical français-russe > glycogénose type II de Cori
-
4 maladie de Pompe
гликогеноз III типа, генерализованный гликогеноз, болезнь Помпе -
5 Glykogenose Typus II
гликогеноз II типа, болезнь Помпе, генерализованный гликогенозDeutsch-Russischen Medizin-Wörterbuch > Glykogenose Typus II
-
6 Pompe disease
болезнь Помпе
генерализованный гликогеноз
гликогеноз II типа
НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др.; Б.П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой -1,4-глюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GAA локализован на участке q23 хромосомы 17.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Pompe disease
-
7 Pompe disease
болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз, гликогеноз II типаНЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др.; Б.П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой -1,4-глюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GAA локализован на участке q23 хромосомы 17.* * *Помпе болезнь — наследственная болезнь, связанная с накоплением гликогена, которая обусловлена мутацией расположенного в 17-й хромосоме рецессивного гена, контролирующего лизосомальный фермент альфа-1,4-глюкозидаза и расщепляющего гликоген. П. б. проявляется с частотой 1/100 000.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Pompe disease
-
8 Pompe's disease
-
9 acid maltase deficiency
Универсальный англо-русский словарь > acid maltase deficiency
-
10 type 2 glycogenosis
-
11 rhabdomyomatose diffuse du cœur
fгликогеноз II типа, генерализованный гликогеноз, болезнь ПомпеDictionnaire médical français-russe > rhabdomyomatose diffuse du cœur
-
12 glycogénose généralisée
сущ.мед. болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз, гликогеноз II типаФранцузско-русский универсальный словарь > glycogénose généralisée
-
13 glycogénose type II de Cori
мед. болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз, гликогеноз II типаФранцузско-русский универсальный словарь > glycogénose type II de Cori
-
14 maladie de Pompe
сущ.мед. болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз, гликогеноз III типа -
15 rhabdomyomatose diffuse du cœur
сущ.мед. болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз, гликогеноз II типаФранцузско-русский универсальный словарь > rhabdomyomatose diffuse du cœur
-
16 enfermedad de Pompe
-
17 Pompe disease
-
18 type II glycogenosis
Медицина: болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз -
19 Pompe' Krankheit
сущ.
См. также в других словарях:
генерализованный гликогеноз — генерализованный гликогеноз. См. гликогеноз II типа. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз II типа — Pompe disease болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз, гликогеноз II типа. НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др.; Б.П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой α 1,4… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
гликогеноз генерализованный — (g. generalisata) см. Гликогеноз II типа … Большой медицинский словарь
гликогеноз II типа — (син.: Г. генерализованный, Помпе болезнь) Г., обусловленный дефицитом глюкозидазы; характеризуется развитием сердечной недостаточности, адинамии, мышечной гипотонии, задержкой роста, расстройствами функций ц. н. с.; наследуется по аутосомно… … Большой медицинский словарь
болезнь Помпе — генерализованный гликогеноз гликогеноз II типа НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др.; Б.П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой 1,4 глюкозидазы, участвующей в… … Справочник технического переводчика
Гликогено́з — (glycogenosis; Гликоген + оз; син. болезнь гликогеновая) общее название наследственных болезней углеводного обмена, характеризующихся избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях. Гликогеноз генерализованный (g. generalisata) см … Медицинская энциклопедия
Паренхиматозные дистрофии — нарушения метаболизма в паренхиме органов. Паренхима органа совокупность клеток, обеспечивающих основные его функции (например, кардиомиоциты паренхиматозные элементы сердца, гепатоциты печени, нейроны головного и спинного мозга). Паренхиму… … Википедия
Мезенхимальные дистрофии — (стромально сосудистые дистрофии) нарушения метаболизма, развивающиеся в строме органов. Содержание 1 Классификация 2 Мезенхимальные липодистрофии … Википедия